【出生前検査】母体血清マーカー検査

検出可能な疾患

以下のような疾患の可能性を診断できます。

• 21トリソミー(ダウン症候群)
• 18トリソミー（エドワード症候群）
• 開放性神経管奇形（開放性二分脊椎・無脳症）

検査方法

母体から血液を採取し、その中のタンパク質などの成分を測定する検査です。血液成分の検査結果に、妊娠週数、年齢、体重などの情報も加味されて最終的な検査結果が出されます。

調べる成分の数が3つのものをトリプルマーカーテスト、4つの検査をクアトロテストなどと呼び、検査対象が多いトリプルテストのほうが正確な検査結果を得ることができます。

検査結果は1/200や1/10000のように確率で出されます。検出対象の障害毎に設定された基準値よりも高ければ陽性、低ければ陰性と診断されます。

21トリソミー(ダウン症候群)のついては、35歳の女性がダウン症候群の赤ちゃんを出産する可能性の「1/295」が基準値です。18トリソミー（エドワード症候群）は「1/100」、開放性神経管奇形は「1/145」が基準値となっています。

検査対象期間

妊娠15週～21週の期間に実施できますが、18週までの受診が推奨されます。

費用

2万〜3万のことが多いようです。

メリット・デメリット

採血だけで検査できるため母体や胎児への影響がないことが一番のメリットと言えます。

デメリットとしては、検査結果が1/200や1/10000のように確率で出されるため、結果が確定するわけでないという点があげられます。確率が高い場合には、羊水検査か絨毛検査を受けることになるため、費用面での負担も大きくなります。