【出生前検査】新型出生前検査(NIPT)

検出可能な疾患

2013年4月から開始された新しい検査方法で、以下の染色体異常を検査することができます。

• 13トリソミー
• 18トリソミー
• 21トリソミー(いわゆるダウン症)

検査方法

母体から20CCほどの血液を採取し、その中にあるDNA断片を分析して検査を行います。

80～90%前後の確率で先天性異常の予見が可能とされており、特にダウン症候群かどうかについては99%以上の確率で検出できます。

検査対象期間

妊娠10～22週の期間に実施可能です。しかし、検査結果が陽性の場合に、羊水検査などの確定検査を受けることを考慮すると、できるだけ早い時期に検査するのが望ましいと考えられます。

費用

20万前後のことが多いようです。

メリット・デメリット

採血のみのため母体への負担が少ないうえ、母体血清マーカー検査などの他の非確定検査よりも高い精度の検査結果を得られる点が一番のメリットといえるでしょう。また、受検できる期間が長いために日程の調整をしやすい点も、働く夫婦にとっては嬉しいと考えられます。

デメリットとしては、実際に検査を受けるまでのハードルが高いことがあげられます。検査にあたっては以下の条件を満たすべきという指針があります。

• 出産予定日時点で妊婦が35歳以上
• 夫婦のいずれかに染色体異常があり、胎児も先天性疾患の可能性が高い
• 過去に染色体異常の赤ちゃんを妊娠・出産した経験がある

また、実際に検査を受ける前にはに、夫婦での遺伝カウンセリングが義務づけられています。しかし、まだ受けられる施設やカウンセラーが少ないため、その予約自体も難しいという問題があります。

確定的検査である羊水検査と同じかそれ以上の費用がかかる点も、デメリットとなります。